La prueba del talón es un análisis relativamente sencillo de una muestra de sangre obtenida del talón de los recién nacidos. La prueba del talón en el bebé ayuda a detectar patologías de origen genético que pueden afectar a distintos órganos cuando todavía no existen síntomas.
El metabolismo es un conjunto o cadena de procesos físicos y químicos que ocurren en las células y convierten a los nutrientes de los alimentos en la energía necesaria para que el cuerpo cumpla con todas sus funciones vitales, como respirar, hacer la digestión... Cuando hay una alteración en algún nivel de la cadena hablamos de metabolopatía, esto es, enfermedades de origen genético.
Gracias a la prueba del talón estas enfermedades pueden ser tratadas lo antes posible y se minimizan sus consecuencias. Es decir, se reduce su desarrollo y las discapacidades asociadas, como la afectación cerebral severa (convulsiones y/o coma) o el retraso mental, o incluso se evita el fallecimiento. En algunas de ellas el diagnóstico precoz permite mejorar la calidad de vida y disminuir la gravedad de las complicaciones, ya que si no se hiciera este cribaje los daños serían irreparables.
La prueba del talón, a la que tienen acceso todos los recién nacidos en el País Vasco, consiste en impregnar con una pequeña cantidad de sangre del talón un papel absorbente especial que, posteriormente, se traslada a los laboratorios especializados para ser analizada.
Como norma general se recomienda una extracción única a partir de las 48 horas de la introducción de la alimentación. Hay algunas situaciones en las que se recomienda un segundo análisis:
También es importante tener muy en cuenta que la prueba del talón no presenta prácticamente resultados falsos negativos y sí un pequeño porcentaje de falsos positivos, con lo que se garantiza que todos los afectados serán diagnosticados. Los falsos positivos (13% aproximadamente) se descartan mediante otros exámenes más específicos.
Solamente en los casos en que el resultado sea afirmativo, los profesionales se pondrán en contacto con la familia con el fin de informarle y programar ese segundo análisis de confirmación. Si se diera el mismo resultado, se iniciaría el tratamiento inmediatamente.
Para dar una idea de la importancia de someter al pequeño a esta prueba, señalar que entre 1 y 2 de cada mil recién nacidos que aparentan estar sanos padecen trastornos del metabolismo.
La prueba del talón en recién nacidos permite la detección de: