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El metabolismo es un conjunto o cadena de procesos físicos y químicos que ocurren en las células y convierten a los nutrientes de los alimentos en la energía necesaria para que el cuerpo cumpla con todas sus funciones vitales, como respirar, hacer la digestión... Cuando hay una alteración en algún nivel de la cadena hablamos de metabolopatía, esto es, enfermedades de origen genético.
Gracias a la prueba del talón estas enfermedades pueden ser tratadas lo antes posible y se minimizan sus consecuencias. Es decir, se reduce su desarrollo y las discapacidades asociadas, como la afectación cerebral severa (convulsiones y/o coma) o el retraso mental, o incluso se evita el fallecimiento. En algunas de ellas el diagnóstico precoz permite mejorar la calidad de vida y disminuir la gravedad de las complicaciones, ya que si no se hiciera este cribaje los daños serían irreparables.
¿En qué consiste la prueba del talón?
La prueba del talón, a la que tienen acceso todos los recién nacidos en el País Vasco, consiste en impregnar con una pequeña cantidad de sangre del talón un papel absorbente especial que, posteriormente, se traslada a los laboratorios especializados para ser analizada.
Como norma general se recomienda una extracción única a partir de las 48 horas de la introducción de la alimentación. Hay algunas situaciones en las que se recomienda un segundo análisis:
- niños prematuros o de peso menor a 1.500 gramos
- lactantes que han permanecido ingresados durante el primer mes de vida
- neonatos que hayan sido sometidos a alguna intervención quirúrgica
- gemelos del mismo sexo.
¿Cuál es la fiabilidad de la prueba del talón?
También es importante tener muy en cuenta que la prueba del talón no presenta prácticamente resultados falsos negativos y sí un pequeño porcentaje de falsos positivos, con lo que se garantiza que todos los afectados serán diagnosticados. Los falsos positivos (13% aproximadamente) se descartan mediante otros exámenes más específicos.
Solamente en los casos en que el resultado sea afirmativo, los profesionales se pondrán en contacto con la familia con el fin de informarle y programar ese segundo análisis de confirmación. Si se diera el mismo resultado, se iniciaría el tratamiento inmediatamente.
Para dar una idea de la importancia de someter al pequeño a esta prueba, señalar que entre 1 y 2 de cada mil recién nacidos que aparentan estar sanos padecen trastornos del metabolismo.
Enfermedades metabólicas que se pueden detectar a través de la prueba del talón
La prueba del talón en recién nacidos permite la detección de:
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: La falta de estas enzimas puede estar detrás de algunas muertes de recién nacidos.
- Fibrosis quística: Enfermedad pulmonar y digestiva crónica responsable de insuficiencia respiratoria progresiva y alteración del crecimiento.
- Anemia de células falciformes: El cuerpo produce glóbulos rojos con forma de media luna que tienen menos vida que los normales.
- Hipotiroidismo congénito: El bebé nace sin la glándula tiroides o ésta funciona mal. Provoca retraso mental o problemas de crecimiento.
- Fenilcetonuria: El organismo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Causa daño cerebral irreversible.
- Otras menos frecuentes: Enfermedad de la orina de jarabe de arce, homocistinuria, aciduria glutárica tipo I, academia isovalérica y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.
