Cáncer hereditario

Los tumores hereditarios en Euskadi suponen aproximadamente un 7% del total de cánceres diagnosticados, según la última información disponible en el informe Impacto del Cáncer en el País Vasco elaborado por la Asociación Española contra el Cáncer. Los datos se corresponden con los 14.391 casos de cáncer detectados en el año del análisis, de los cuales 8.310 correspondieron a hombres y 6.082 a mujeres. Del total, 1.007 casos tuvieron un origen hereditario.

Si se desglosa por territorios históricos, el total de diagnósticos de cáncer en Bizkaia fue de 7.657 casos, en Gipuzkoa de 4.669 y en Araba de 2.065 casos. Según el informe, los tipos de cáncer con mayor incidencia en Euskadi son el cáncer colorrectal en primer lugar (2.006 nuevos casos), seguido del de próstata (1.704), de mama (1.465), de pulmón (1.465) y otros 1.175 relacionados con la piel. En lo relativo a la edad, cerca de la mitad de los nuevos casos de cáncer en Euskadi corresponden a personas de 70 años en adelante.

Si hablamos de los cánceres hereditarios, tanto su estudio, como su diagnóstico y su orientación al tratamiento se pueden comprender gracias a la participación de la genética, tanto clínica como de laboratorio. Dentro de los cánceres hereditarios se encuentran dos grandes grupos: el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios y los cánceres de colon polipósicos y no polipósicos, con el síndrome de Lynch y otros. Pero cada vez es más frecuente que los pacientes pidan también estudios genéticos en cáncer de próstata, riñón, melanoma, estómago, endometrio y muchos tumores con un condicionante que pueda ser hereditario.

Por otra parte, las mutaciones en tejido, mutaciones somáticas en cánceres de pulmón, colon, mama, linfomas, etcétera, son estudiadas por la Patología molecular, disciplina que se ha beneficiado mucho estos últimos años de los avances tecnológicos en el ámbito genético. De hecho, hay pocos tumores en los que no se estudie ya algún gen durante el proceso diagnóstico y de orientación al tratamiento.

Diagnóstico cada vez más preciso

Gracias a los avances en el campo de la Genética y la Biología Molecular es posible la obtención de un diagnóstico cada vez más preciso y, además, es posible también orientar mucho mejor los tratamientos, puesto que se va esclareciendo en función de las mutaciones y de los genes qué tumores van a responder a ciertos fármacos y qué tumores no.

Hay una amplia variedad de tecnologías que se emplean en el innovador campo de la genética. Actualmente, la que está más en auge y la más moderna es la secuenciación masiva, también conocida como secuenciación de la última generación, pero no es la única. Se siguen utilizando la secuenciación por el método de Sanger, la hibridación in situ fluorescente (FISH), la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa, arrays de hibridación genómica comparativa (CGH). No se nos puede olvidar que son técnicas complementarias y no siempre sustituibles por las más avanzadas; cada una tiene su indicación y papel.

En el departamento de Genética Clínica de IMQ hay diferentes profesionales implicados, tanto en los aspectos clínicos médicos como en los laboratorios. Algo que hemos aprendido a lo largo de los años es que la genética es multidisciplinar. Para nosotros es importante, sobre todo, definir qué personas tienen mucho riesgo de padecer un determinado tipo de cáncer, qué personas tienen un riesgo intermedio y qué personas tienen bajo riesgo, para ser capaces de orientar el seguimiento más adecuado, porque al final no hay ninguna técnica que sea inocua y que no tenga sus efectos secundarios o su posibilidad de complicaciones.

En IMQ, el paciente debe pasar primero por una consulta genética en la que se le explica e informa detalladamente al paciente qué se puede y qué no se puede estudiar, para que luego el paciente pueda elegir con criterio qué es lo que le conviene o no le conviene y qué desea saber de los hallazgos y qué no.

Los estudios genéticos tienen mucha implicación para los individuos y para sus familiares. Por ello, la Ley de Investigación Biomédica determina la exigencia de un consentimiento específico. El consentimiento informado y la comunicación en una consulta de genética son de una gran importancia. Nos tenemos que asegurar de que el paciente esté entendiendo todo el proceso y sus implicaciones.

A veces, en los estudios, encontramos hallazgos que no guardan relación exacta con lo que estamos intentando diagnosticar y, por eso, en el consentimiento informado, por ley, tenemos que dejar reflejado si el paciente quiere saber o no esos hallazgos incidentales o esos hallazgos clínicos que pueden ser relevantes. Hay personas que deciden que quieren saber todo lo que lo que nosotros podamos decirles. Y hay personas que dicen que no, que solo quieren saber aquello que tiene relación con lo que les interesa en este momento.

«En nuestro trabajo diario, lo que hacemos es atender la solicitud de una interconsulta y, tras ver al paciente, exploramos y obtenemos los datos clínicos que precisamos para orientar el estudio. De este modo, ofrecemos el asesoramiento genético preprueba que necesitamos por ley. Una vez que tenemos hecho el mapa familiar y definida la clínica del paciente, es cuando indicamos el test concreto a realizar. Hay situaciones en las que hay que estudiar sólo un gen, otras en las que hay que ir a un panel concreto, y otras a un exoma, pero también hay veces en las que sólo hay que estudiar una mutación específica», detalla la experta. Consulta y asesoramiento genético que, aunque exceden a la cobertura de algunas pólizas, se ofertan, en el caso de IMQ, con franquicias para los asegurados y aseguradas.

En aquellos casos en los que se constata la existencia en la persona de una mutación patogénica que eleva de manera significativa el riesgo a tener ciertos síndromes tumorales, contamos con herramientas para impedir transmitir esa mutación a nuestra descendencia. Por ejemplo, existen tumores como los de mama o colon en los que una persona, cuando tiene una mutación patogénica, puede pedir un diagnóstico preimplantacional. Además de lo anterior, también existe la posibilidad de solicitar, aunque no se pide prácticamente, un diagnóstico prenatal. Y eso permite a muchas familias evitar que se siga transmitiendo de generación en generación la predisposición a desarrollar determinados tumores.