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Las pruebas genéticas son estudios que se realizan en muestras biológicas –sangre, saliva, piel, líquido amniótico– para analizar el material genético, es decir, el ADN de una persona, generalmente para detectar enfermedades o diagnosticarlas incluso antes de que aparezcan. Se utilizan con bastante frecuencia en la práctica médica y su uso ha crecido exponencialmente en los últimos años.
La casuística es muy variada. Quizás unas de las más conocidas sean las pruebas genéticas prenatales. Las amniocentesis se hacen para poder analizar la fórmula cromosómica del feto en busca de alguna anomalía como el síndrome de Down. Últimamente está bastante en boga el ADN circulante, una prueba no invasiva con la que se detecta el Down a través del estudio del ácido desoxirribonucleico fetal que circula por la sangre de la madre. Es más, en ciertos casos en los que una pareja tiene riesgo de que su descendencia esté afectada por una enfermedad genética grave, se puede valorar la realización de estos exámenes antes de implantar un embrión conseguido mediante fecundación in vitro.
Pruebas genéticas diagnósticas y predictivas
Aparte de estas pruebas prenatales, están indicadas para saber cuál es la causa de una patología recurrente en una familia y poder determinar si sus hijos la han heredado o no. En el caso de las recesivas –que no se manifiestan en todas las generaciones–, es fundamental conocer el estado de portador de un individuo, ya que puede no mostrar signos, pero si su pareja es también portadora, sus hijos pueden heredar dos mutaciones y padecerla.
Dentro de este ámbito, también son útiles para evaluar si una persona va a enfermar antes de que aparezcan los síntomas (pruebas genéticas predictivas). Por otro lado, en ocasiones se usan análisis farmacogenómicos en los que ciertas variantes ayudan al médico a saber qué medicamentos va a usar contra un trastorno, o la dosis más adecuada; esto es parte de lo que se conoce como medicina genómica, personalizada o de precisión.
Además de la indicación médica, las personas pueden tener muchos motivos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que el resultado sea positivo. En otras ocasiones, aunque no exista tratamiento puede ayudarle a tomar decisiones en su vida, como la planificación familiar, adoptar cambios en su trabajo o pensar en contratar la cobertura de un seguro.
Respecto al futuro, con la incorporación de técnicas de secuenciación masiva y la posibilidad de realizar análisis de exoma y genoma las posibilidades diagnósticas que se abren son enormes. El reto será cómo asumir e interpretar la ingente cantidad de datos que se va a generar.
Dra. María García Barcina
Médica genetista de la Unidad IMQ Genetic
