Ojo con la retinosis pigmentaria

El término retinosis pigmentaria agrupa a un conjunto de enfermedades oculares hereditarias que afectan a una de cada 3.000 personas. Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, durante décadas ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. Sin embargo, en los últimos tiempos se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo.

No en vano, la retinosis pigmentaria es actualmente la principal causa de ceguera de origen hereditario en la población adulta. Su incidencia es de 1 por cada 3.000-3.500 personas y es algo más frecuente en varones (60/40). Esta patología se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores (conos y bastones), que son neuronas altamente especializadas localizadas en la retina y encargadas de realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, lo que hace impredecible cuándo se va a manifestar de manera más grave. En este sentido, es importante matizar que son numerosos los genes que pueden provocarla. De hecho, en la mitad de los casos existen antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de la función visual.

Patrones hereditarios y retinosis pigmentaria

Según el modelo de herencia, se presentan cuatro patrones. El primero de ellos es el patrón autosómico dominante, aquellos casos en los que la enfermedad la padecen uno de los padres y sus hijos.

En segundo lugar, en el patrón autosómico recesivo, ninguno de los padres del enfermo la sufre pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad. Señalar que es la forma hereditaria más habitual.

En tercer lugar, en el patrón ligado al sexo (cromosoma X) son las madres las que lo inoculan pero sólo la padecen los hijos varones.

Por último, los casos esporádicos se dan cuando el afectado es el primero de su familia en sufrir la enfermedad. Podría decirse que representa la otra mitad de los diagnósticos de esta patología.

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Además, existen factores ambientales que pueden influir protegiendo o favoreciendo la progresión de la retinosis pigmentaria. La luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad. Por el contrario, hábitos tóxicos (tabaco, alcohol….), estrés, ansiedad o depresión y el exceso de exposición a la luz solar parece que favorecen su progresión, aunque todavía no hay estudios concluyentes.

Edad de aparición de la retinosis pigmentaria

En cuanto a la edad de aparición, es muy variable. Habitualmente, se presenta entre los 25 y los 40 años, pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, pasados los 50.

En términos generales, no se conoce tratamiento efectivo para esta patología, pero se aconseja acudir al especialista si se percibe algún síntoma –ceguera nocturna, visión ‘en túnel’, etc.– o se tienen antecedentes familiares.

La investigación para su tratamiento es prometedora

En la actualidad, una de las líneas prioritarias de investigación biomédica en la Unión Europea y Estados Unidos se centra en la terapia de enfermedades neurodegenerativas, entre las que se encuentra la retinosis pigmentaria.

Sin lugar a dudas, la investigación a corto plazo más esperanzadora comenzó hace poco más de una década cuando se empezaron a entender los mecanismos y sustancias que inhiben la apoptosis o muerte celular provocada por la acción de los genes. En los últimos cinco años se han publicado trabajos científicos sobre nuevas sustancias que inhiben esta pérdida de células oculares en animales con gran éxito y recuperan la función visual de las células que no han muerto. Estudios de terapia génica abren la puerta a un tratamiento eficaz de enfermedades poco frecuentes como esta.

Javier Araiz Iribarren Oftalmólogo IMQDr. Javier Araiz Iribarren
Médico especialista en Oftalmología de IMQ

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