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¿Cuáles son las cardiopatías congénitas más frecuentes?

cardiopatías congénitas
Dr. Rafael Martínez de Bourio
Cardiólogo en el centro IMQ Colón

Los avances médicos actuales permiten diagnosticar y tratar muchas enfermedades cardíacas. Un grupo muy importante de ellas son las cardiopatías congénitas que, con los avances tecnológicos de los últimos 30 años, han mejorado mucho su pronóstico. En este post queremos que conozcas cuáles son y qué características presentan estas enfermedades.

¿Qué es una cardiopatía congénita?

Durante la vida intrauterina, el corazón es el primer órgano en funcionar. En las primeras 3 semanas, existe un tubo cardíaco primitivo que ya late. A partir del día 23 del embarazo, comienza a plegarse, formándose poco a poco el corazón tal y como lo conocemos. Para el día 37, ya podemos identificar ambas aurículas y ventrículos (aurícula izquierda, aurícula derecha, ventrículo izquierdo y ventrículo derecho) y, al final de la séptima semana, se han desarrollado completamente los grandes vasos (arterias aorta y pulmonar).

Cuando se presenta una anomalía estructural del corazón o los vasos adyacentes en el período fetal, hablamos de una cardiopatía congénita. El 60% del total de las cardiopatías congénitas se diagnostican en el primer mes de vida y el 80%, durante el primer año.

Algunas de estas malformaciones se deben a alteraciones cromosómicas (25%) o a factores ambientales (<5%), pero en la mayoría de los casos su causa todavía se desconoce. Se estima que la incidencia es de 6 casos por 1000 recién nacidos, y cada año en Euskadi nacen 200 niños con este problema. En el caso de los niños con síndrome de Down, la prevalencia asciende al 50%.

El 30% de los defectos cardíacos congénitos precisarán de tratamiento invasivo: ya sea mediante cirugía cardíaca o cateterismo. El objetivo de la intervención será reparar completamente o paliar el defecto (a veces no es posible corregirlo del todo), evitando la insuficiencia cardíaca, asegurando la perfusión del resto de órganos (incluidos los pulmones) y reducir las sobrecargas de volumen de los ventrículos. En los casos que estas reparaciones no tengan éxito o no sean posible, se podría considerar el trasplante cardíaco.

Síntomas de las cardiopatías congénitas

Según el tipo de cardiopatía, los bebés pueden presentar diversos signos y síntomas. Estos permiten al pediatra sospechar que existe un problema congénito:

  • Insuficiencia cardíaca (fallo en el bombeo o retención de líquidos).
  • Cianosis (color azulado de la piel y las mucosas).
  • Arritmia cardíaca.
  • Soplos (ruido anómalo, producido por un flujo turbulento en la circulación cardíaca).
  • Retardo en el crecimiento.
  • Taquicardia (frecuencia cardíaca elevada).
  • Infecciones respiratorias de repetición.
Las cardiopatías congénitas, por el aumento del flujo a nivel pulmonar, suelen producir hipertensión pulmonar. Los síntomas de la hipertensión pulmonar son dificultad respiratoria con el ejercicio o al comer, desmayos, mareos y dolor en el pecho. La cianosis ocurre cuando hay un paso de sangre no oxigenada (que no haya pasado por los pulmones) a la circulación sistémica. La mayoría de las cardiopatías congénitas que cursan con cianosis necesitarán una corrección quirúrgica temprana.

A veces, son patologías bien toleradas y compensadas que, a la larga, pueden producir insuficiencia cardíaca en la vida adulta.

¿Cómo se diagnostican?

Lo más importante es una buena exploración clínica del recién nacido. Existen varios estudios que permiten confirmar o descartar el diagnóstico y determinar cuál es el tipo de cardiopatía. Uno de los más avanzados es la ecografía Doppler, con la que es posible evaluar la estructura cardíaca y la circulación en ella. Puede realizarse tanto en el feto como en el recién nacido, puesto que no usa radiación y es totalmente segura. En los controles prenatales realizados a las embarazadas, esta técnica permite a los ginecólogos el diagnóstico de las cardiopatías más groseras. El electrocardiograma y las radiografías de tórax aportan también información muy importante.

Tipos de cardiopatías congénitas más frecuentes

Se han descrito cerca de 300 tipos de cardiopatías, aunque las alteraciones estructurales más frecuentes son las que te explicamos en los siguientes apartados.

Se acepta la clasificación de las cardiopatías congénitas en cianóticas (producen cianosis) y no cianóticas.

Cardiopatías no cianóticas

Comunicación interventricular (CIV)

En la comunicación interventricular, el tabique entre ambos ventrículos presenta un orificio, lo que genera un cortocircuito entre la sangre venosa y la arterial. Es la cardiopatía congénita más frecuente (en torno a un 30%) y puede darse tanto de manera aislada como asociada a otras. Debido a este trastorno, el bebé puede presentar dificultad para respirar y crecimiento lento. Habitualmente, se sospecha por presentar un soplo muy sonoro a la auscultación, confirmándose el diagnóstico mediante un ecocardiograma. Más de la mitad de los casos se cerrarán de forma espontánea durante la lactancia sin necesidad de tratamiento quirúrgico.

Comunicación interauricular (CIA)

La comunicación interauricular, es la cardiopatía más frecuente del adulto (en torno a un 30%), aunque al nacimiento únicamente supone un 10%. Es consecuencia de un defecto en el tabique muscular que separa ambas aurículas, llamado septo interauricular. Suele pasar desapercibida en las primeras etapas de la vida, dando síntomas (arritmias, insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar…) a partir de la cuarta década. Tanto la edad de aparición de síntomas como la severidad de los mismos dependerán de la localización y del tamaño del orificio.

Persistencia del ducto arterioso

Durante la vida intrauterina, existe un conducto que comunica la aorta con la arteria pulmonar. Al nacer, se cierra espontáneamente, separando así ambas circulaciones (la pulmonar y la sistémica), y formando el ligamento arterioso. Si esto no ocurre, la malformación se llama ductus arterioso persistente (DAP), que genera una sobrecarga de volumen de sangre en la circulación pulmonar (en mayor o menor medida, en función del tamaño del mismo), dando síntomas a partir de la adolescencia. Esta patología se puede corregir implantando un dispositivo en el interior del ductus (un ”tapón”) mediante cateterismo.

Coartación de aorta

La coartación aórtica es definida como el estrechamiento de la aorta torácica descendente, dificultando el paso de la sangre a la mitad inferior del cuerpo, por lo que se desarrollará una importante red de circulación colateral. Suele pasar inadvertida, debiéndose sospechar ante hipertensión arterial de inicio precoz con gran diferencia entre los miembros superiores (mayor tensión) e inferiores (menor tensión).

Estenosis de las válvulas cardíacas

La salida de flujo sanguíneo desde los ventrículos está controlada por dos válvulas: la aórtica regula el paso de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia el resto del cuerpo, mientras que la pulmonar lo hace desde el ventrículo derecho hacia los pulmones. El esfuerzo de estas dos cámaras al expulsar la sangre a través de las válvulas estrechas produce el engrosamiento (hipertrofia) y la dilatación de las paredes ventriculares respectivas.

Cardiopatías cianóticas

Tetralogía de Fallot

En la tetralogía de Fallot, coexisten cuatro malformaciones: comunicación interventricular, estenosis (estrechez) de la válvula pulmonar, malposición de la aorta (acabalgamiento entre ambos ventrículos) e hipertrofia (engrosamiento) de las paredes del ventrículo derecho. Esta cardiopatía supone el 10% de todas las cardiopatías y es la cardiopatía reparada que con mayor frecuencia llega a la edad adulta. Los bebés presentan episodios frecuentes de cianosis, aunque en los casos de alteraciones más leves sólo se detecta en la edad adulta.

Transposición de las grandes arterias

En la transposición de los grandes vasos, las arterias principales (aorta y pulmonar) salen del ventrículo equivocado: la aorta del ventrículo derecho y la pulmonar del izquierdo. Supone el 5% de las cardiopatías congénitas y necesita una intervención precoz, en los primeros días de vida, paliativa. Posteriormente, se realizará una corrección quirúrgica más completa. En caso de no corregirla, la mortalidad en los primeros meses es muy elevada.

Anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein consiste en un mal funcionamiento de la válvula tricúspide (la que separa aurícula y ventrículo derechos) y del propio ventrículo derecho. La mayoría de pacientes, asocian una comunicación auricular con un paso de sangre a las cavidades izquierdas (pasa sangre no oxigenada a la circulación sistémica), con lo que se observará cianosis en un grado variable.

Las cardiopatías congénitas son malformaciones que se pueden detectar y diagnosticar de manera precoz. Hoy en día, los avances en la medicina permiten tratarlas y curarlas en muchos casos para lograr que bebés (y personas adultas) lleven una vida normal.

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