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La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria y neurodegenerativa del sistema nervioso central, que no se puede prevenir, y para la que no existe todavía un tratamiento curativo. La enfermedad debuta habitualmente en la edad reproductiva, entre los 20 y 40 años, y es mucho más frecuente en las mujeres (a razón de 3 mujeres por cada hombre).
La esclerosis múltiple es la principal causa de discapacidad por enfermedad de las personas jóvenes, aunque esta afirmación procede de la época en la que no existían medicamentos para frenar su evolución. Su frecuencia en Euskadi es de aproximadamente 100 afectados por cada 100.000 habitantes, lo que apunta a una cifra de más de 2.100 personas afectadas.
Se trata de la enfermedad neurológica que más desarrollo científico y terapéutico ha tenido en las últimas tres décadas y esto se está traduciendo en el incremento continuo del número de nuevos medicamentos.
Síntomas de la esclerosis múltiple
Desde el punto de vista clínico, la esclerosis múltiple se caracteriza por la aparición en el cerebro y la médula espinal de lesiones inflamatorias (“placas”) que se resuelven, dejando una cicatriz.
La aparición de una placa en una zona crítica del sistema nervioso central provoca los síntomas subagudos característicos de esta enfermedad, denominados “brotes o recidivas”. Los brotes aparecen sin previo aviso y sin factores desencadenantes prevenibles.
Durante un brote, los síntomas se instauran a lo largo de horas o días:
- pérdida de fuerza o sensibilidad en una o más extremidades
- pérdida de la visión por un ojo, o visión doble
- incoordinación de los movimientos, etc.
Tras unos días o semanas los síntomas remiten de manera completa o dejando alguna secuela.
Existe otro tipo de síntomas que son menos “visibles” pero muy frecuentes, como la fatiga y las dificultades cognitivas subjetivas, y que deterioran mucho la calidad de vida de los pacientes.
Las placas aparecen de manera continua y aleatoria en cualquier lugar del cerebro y la médula, de ahí que el repertorio de síntomas de esta enfermedad sea muy extenso. Muchas placas aparecen en zonas mudas del cerebro y la médula, y no tienen expresión clínica.
Evolución de la enfermedad
Con el paso del tiempo, habitualmente más de 15 años, los pacientes pasan de tener una evolución con recidivas y remisiones, a presentar un deterioro insidioso y progresivo de su estado neurológico. En esta fase neurodegenerativa se produce un incremento continuo de la discapacidad.
Como ya se ha apuntado, la esclerosis múltiple comienza en la edad reproductiva y cuando las personas inician sus principales proyectos vitales. Su impacto emocional, laboral y económico para el paciente y su familia es obvio. Las consecuencias sociales y socioeconómicas de la enfermedad son igualmente muy importantes.
Causas de la esclerosis múltiple
En cuanto a sus causas son desconocidas. La enfermedad se desarrolla en personas con una predisposición genética en la que concurren factores ambientales. No es una enfermedad hereditaria dado que el componente genético es pequeño: la concordancia de esclerosis múltiple entre gemelos univitelinos (genéticamente idénticos) alcanza apenas el 25%. Los factores ambientales son más importantes pero hasta la fecha desconocidos y si se descubriesen, se podría prevenir la enfermedad.
Su frecuencia es mayor cuanto más nos alejamos del Ecuador. En los estudios de migraciones entre zonas de alta-baja frecuencia, el riesgo de padecer esta enfermedad se modifica si se produce antes del final de la adolescencia. La incidencia de la enfermedad se está incrementando en los últimos años y, sobre todo, en mujeres; otro hecho que avala la importancia de un factor ambiental.
Avances terapéuticos
Como consecuencia de la intensa investigación desarrollada en los últimos 30 años, los avances terapéuticos están siendo espectaculares. Antes de 1995 no disponíamos de ningún medicamento para modificar su evolución y, en la actualidad, están comercializados más de trece y con diez mecanismos de acción diferentes. Aunque ninguno de estos fármacos cura la enfermedad, en estos momentos podemos prevenir de manera muy efectiva los brotes y retrasar o prevenir la evolución progresiva y, con todo ello, la discapacidad.
Los principales retos actuales de la investigación son conocer con más detalle sus causas y los mecanismos de la evolución neurodegenerativa, para desarrollar medicamentos específicos para frenar la progresión y regenerar el tejido dañado; y también descubrir biomarcadores que permitan avanzar en la medicina de precisión o personalizada.
La investigación y los avances en el control de la enfermedad siguen a ritmo acelerado, también en Euskadi, lo que augura que seremos cada vez más efectivos para controlar su evolución y sus consecuencias, y para incrementar la calidad de vida de los pacientes.
