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La ciencia, los avances médicos y la tecnología aplicada a la investigación arrojan mucha luz y posibilidades ante la detección, diagnóstico y tratamiento de enfermedades crónicas, cambiando no solo el abordaje sino la mentalidad de las personas que las sufren o sus familiares. Los avances recientes en enfermedades genéticas, tanto en su diagnóstico precoz como en su tratamiento temprano, como en el caso de la fibrosis quística, favorecen que quienes la padecen tengan mejor calidad y esperanza de vida.
La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza caucásica. Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por una alteración genética que afecta a múltiples órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar en distinto grado y forma.
La enfermedad está causada por mutaciones de un gen que codifica la proteína CFTR de los canales de cloro. Estos canales, en condiciones normales, regulan la absorción y secreción de sal y agua de varios órganos entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tubo digestivo, la vía biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo. La alteración de los canales de cloro, provoca que las secreciones de dichos órganos sean anómalas y más espesas.
La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico. Esto se debe a que las infecciones de repetición deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante pulmonar.
Por tanto, se trata de una enfermedad que reviste gravedad. Sin embargo, disponemos de herramientas para su diagnóstico precoz mediante un análisis de sangre en el cribado neonatal, permitiendo el inicio de un tratamiento temprano.
La detección de la fibrosis quística
Actualmente, el sistema ideal para la detección de la fibrosis quística es la realización del cribado neonatal en los recién nacidos mediante un análisis de sangre, sobre todo en el caso en el que se haya diagnosticado que alguno de los progenitores es portador de esta anomalía genética.
Tras la implantación del cribado neonatal la mayoría (70%-80%) de los nuevos diagnósticos se realizan en neonatos, lo que conlleva una atención precoz y, por tanto, un mejor pronóstico y mejor calidad de vida.
En la infancia, la afectación respiratoria, se caracteriza por colonización o infección bronquial persistente por gérmenes típicos (Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa o Burkholderia cepacia), tos y expectoración crónica, alteraciones persistentes en radiografía de tórax, obstrucción de vías aéreas con ruidos respiratorios, pólipos nasales y deformidades en los dedos (acropaquías).
Además, la afectación digestiva es prácticamente total. Se alteran las tres funciones principales: digestión, absorción y motilidad, siendo la malabsorción el síntoma capital. Otros síntomas frecuentes son el bloqueo intestinal, dolor abdominal o exceso de gases.
La insuficiencia pancreática aparece en el 85-90% de los pacientes se desarrolla desde el nacimiento o el primer año de vida, lo que se traduce en la inadecuada ganancia de peso. Otra manifestación frecuente es la pérdida severa de iones por el sudor.
Por tanto, que niños y jóvenes sufran con frecuencia tos persistente, importante mucosidad o complicaciones pulmonares, como neumonías o bronquiectasias pueden ser la manifestación de que se padece fibrosis quística.
Fibrosis quística en la edad adulta
Los casos de fibrosis quística diagnosticada en la edad adulta difieren notablemente de la forma de presentación en la infancia. Aproximadamente el 90% de los pacientes presenta síntomas respiratorios y alteración de la función pulmonar. Sólo un 15% tiene insuficiencia pancreática.
La afectación del sistema respiratorio es la que más severidad y complicaciones reviste, aunque, como se ha mencionado, el páncreas, hígado o el tracto intestinal pueden afectarse.
Criterios diagnósticos en la fibrosis quística
Para su diagnóstico es necesaria la presencia de criterios clínicos consistentes como:
Síntomas en al menos un órgano diana
Enfermedad respiratoria o digestiva compatible o ausencia bilateral de conductos deferentes.
Historia familiar de fibrosis quística
En un hermano o primo o cribado neonatal positivo.
Evidencia de la disfunción del CFTR
Mediante al menos una de las siguientes pruebas de laboratorio: test del cloro en sudor superior a 60 mmol/L en dos ocasiones o la presencia de dos mutaciones causantes de fibrosis quística o la demostración de alteración en el transporte iónico en el epitelio nasal.
Ante enfermedades crónicas de este tipo, donde la detección y diagnóstico temprano son claves para mejorar la esperanza de vida de los pacientes, es muy importante comprender qué es la fibrosis quística, cómo se puede manifestar y proporcionar este tipo de información a padres y profesionales en contacto con bebés y niños.
Cómo afecta la fibrosis quística a quienes la padecen
Afortunadamente, los avances en la detección precoz de esta enfermedad genética han permitido reducir las complicaciones, mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de quienes la padecen, antes del desarrollo de daño estructural pulmonar irreversible que hagan necesaria la valoración de un trasplante.
Sin embargo, hoy por hoy, se trata de una enfermedad incurable. Por tanto, los tratamientos disponibles están destinados a minimizar los efectos de la enfermedad y lograr una mejora integral de la salud de los pacientes.
La fibrosis quística es una enfermedad compleja que afecta a diferentes órganos por lo que su tratamiento es complejo. Además, debido a que la enfermedad puede manifestarse en grado y modo diferente en cada persona, no existe un tratamiento estandarizado y es el especialista quien determina en cada momento el tratamiento más adecuado. Por lo tanto, la atención de estos pacientes debe ser integral e individualizada. Para ello, existen Unidades de Fibrosis Quística especializadas.
Está demostrado que el tratamiento temprano se traduce en una mejor calidad de vida y mejor pronóstico. Las personas afectadas deben realizarse revisiones periódicas y el tratamiento requiere que el paciente sea constante y disciplinado, teniendo que adaptar con frecuencia sus horarios a los tiempos que marca el tratamiento.
Tratamiento de la fibrosis quística
Los tratamientos disponibles son los siguientes:
A nivel respiratorio, la fisioterapia respiratoria, la rehabilitación pulmonar, el empleo de sustancias mucolíticas e hipertónicas facilitan la movilización de las secreciones y evitan posibles obstrucciones pulmonares. Además, según sea necesario se emplean antibióticos (por vía oral, inhalada o intravenosa).
La alimentación también es un factor clave, sobre todo en quienes la fibrosis quística afecte al aparato digestivo. En este sentido, se recomiendan dietas ricas en vitaminas A, D, E y K. Además, aquellos que tengan insuficiencia pancreática pueden recibir enzimas pancreáticas e/o insulina en caso de que no produzcan enzimas y/o insulina suficiente.
Desde hace no mucho, disponemos de algunas terapias proteicas específicas, conocidas como moduladores de CFTR. Actúan mejorando la funcionalidad de la proteína CFTR. La indicación y eficacia de esta medicación dependerá de la mutación del gen CFTR de cada paciente. En la actualidad, hay múltiples moduladores de CFTR en desarrollo y algunos fármacos comercializados.
Los retos actuales en esta enfermedad se centran en el desarrollo de terapias génicas dirigidas a corregir la alteración genética.
La información con la que se cuenta ahora y las continuas investigaciones dan mayor visibilidad a la fibrosis quística, lo que facilita conocer mejor cómo la padecen, cómo afecta a los niños y qué supone un tratamiento precoz.
Está claro que, gracias a la mejora significativa de la esperanza de vida de los pacientes, es normal que enfermos, familiares y médicos se muestren optimistas ante la evolución de los tratamientos y la reducción de las complicaciones que provoca la fibrosis quística.
La atención en centros especializados, las mejoras en el tratamiento de las infecciones y un mejor soporte nutricional, son los factores con mayor implicación en las mejoras producidas en esta enfermedad. Permitiendo que los enfermos de fibrosis quística puedan participar más activamente en la sociedad, gracias a la mejora de la calidad de vida.
Especialista en Neumología de IMQ Amárica
