Síntomas y causas de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por una deficiente coagulación sanguínea. En las siguientes líneas analizaremos los síntomas y causas de la hemofilia. El principal síntoma de esta dolencia genética es el sangrado por más tiempo de lo normal en las personas que la padecen. Esto es debido a que no tienen suficiente factor de coagulación, es decir, las proteínas necesarias para que se detenga la hemorragia.

En grado leve, se continúa sangrando tan sólo si se sufre un traumatismo grave o se es operado. En pacientes con un grado moderado de la enfermedad la falta de coagulación se manifiesta con fracturas menores y los que padecen un trastorno grave presentan hemorragias espontáneas.

Causas de la hemofilia

Los factores VIII y IX, determinantes en esta enfermedad, se codifican en el cromosoma X, por lo que la hemofilia es una enfermedad ligada casi en exclusiva a los varones. Esta circunstancia conlleva que sólo las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X, pero no desarrollarán la enfermedad. A su vez, los hijos de mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidades de padecer esta patología, mientras que las hijas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras ellas mismas. Sin embargo, del 20% al 30% de los casos de hemofilia se deben a una nueva mutación, con antecedentes familiares negativos.

El déficit de este tipo de factor de coagulación causa hemorragias sobre todo en las articulaciones, músculos o en el cerebro, pero pueden producirse en cualquier órgano y zona del cuerpo. Las articulares pueden llegar a causar una artritis invalidante y, en casos muy graves, ser necesaria la sustitución de alguna de ellas por una prótesis. Las hemorragias musculares más frecuentes se generan en las pantorrillas, muslos y brazos, producen dolor, calor, rigidez, pueden dañar nervios y arterias y, a largo plazo, provocar un debilitamiento de la zona. En entre el 2% y el 8% de los pacientes con una afectación grave pueden darse derrames cerebrales, que es la causa principal de muerte hemorrágica.

Importancia del tratamiento precoz

Detectarlo pronto es importante, puesto que existe un consenso global sobre la conveniencia de iniciar un tratamiento preventivo con factor VIII en niños con hemofilia grave antes de que aparezcan lesiones articulares. Actualmente, puede detectarse hasta en fase prenatal por diferentes técnicas genéticas en parejas con riesgo de tener un hijo hemofílico. El tratamiento consiste en la administración por vía intravenosa del factor deficiente con una dosis adecuada en función de la severidad de la enfermedad.

En la edad adulta, la continuación de esta profilaxis se deberá valorar según el patrón hemorrágico del paciente. Hoy en día, se puede realizar en el domicilio después de recibir un adiestramiento específico por personal sanitario. La medicación puede asegurar una esperanza de vida casi normal para estos pacientes.