Guía de exámenes prenatales en el primer trimestre

Los avances en la medicina y, en concreto, en el estudio de la genética, han facilitado y mejorado la detección de posibles problemas que puede presentar el feto. Las pruebas prenatales suponen una parte fundamental en el correcto control del embarazo: están dirigidas a las mujeres gestantes, especialmente a aquéllas en las que existe un alto riesgo de que el feto padezca anomalías cromosómicas o malformaciones, y permiten obtener un diagnóstico que ayude a tomar las decisiones terapéuticas o tratamientos más adecuados. Por su importancia, en IMQ haremos un repaso por los distintos exámenes prenatales que deben llevarse a cabo durante el primer trimestre del embarazo.

Tipos de pruebas prenatales

1. Cribado prenatal (Triple Screening)

La primera de las pruebas prenatales a disposición de las embarazadas es el cribado bioquímico- ecográfico del primer trimestre o "triple screening" prenatal, una práctica de rutina sin ningún riesgo ni para la madre ni para el feto que combina una extracción de sangre con una ecografía para medir la translucencia nucal del embrión y otros marcadores de patología.

La sangre se analiza para comprobar la presencia de dos proteínas (PAPP-A y ßHCG) que tienen relación con el riesgo de cromosomopatías. Esta prueba no invasiva permite identificar las gestaciones que presentan un mayor riesgo de sufrir alguna alteración cromosómica, a las que se les ofrece una prueba invasiva (la amniocentesis o biopsia corial).

2. Amniocentesis y biopsia corial

El resultado del triple screening puede llevar a la realización de otras pruebas, en este caso invasivas, al ser necesaria la obtención de células o ADN fetal.

• La más conocida es la amniocentesis, que consiste en la punción del saco amniótico para recoger el líquido que rodea al feto. Los resultados se conocen en tres semanas.
• Existe una segunda prueba, denominada biopsia corial, en la que se extraen vellosidades coriónicas de la placenta. Tiene la ventaja de que se practica entre las semanas 11-14 del embarazo.

3. Funiculocentesis y biopsia fetal

También hay otras pruebas, como la funiculocentesis (punción del cordón umbilical para obtener sangre fetal) o la biopsia fetal, que son menos frecuentes debido a su complejidad y a que precisan un mayor desarrollo y tamaño del feto. En cualquier caso, ante la sospecha de algún tipo de anomalía será el ginecólogo el que decida qué técnica se debe utilizar.

Una vez obtenidas las células a estudiar se practican varias pruebas genéticas en el laboratorio, algunas de las cuales vienen empleándose desde hace muchos años. Un ejemplo de ello es el cariotipo convencional, el cultivo y estudio microscópico de los cromosomas que permite conocer la presencia o no de anomalías cromosómicas

4. Cribado genético prenatal

Otra técnica novedosa es también el cribado genético prenatal no invasivo que permite la detección de ADN fetal en sangre materna, lo que elimina el riesgo de pérdida fetal. Es una prueba con una elevadísima fiabilidad diagnóstica en la detección de trisomías. Supone un gran avance y es de esperar que pronto se convierta en una técnica que permita un diagnóstico prenatal global.

Perfil de las embarazadas para los exámenes prenatales

La tasa de realización de este tipo de pruebas prenatales invasivas de diagnóstico prenatal era hasta hace pocos años del 10-15% de las gestantes, cifra que ha bajado al 5% aproximadamente desde la introducción universal del triple screening, con la consiguiente reducción del riesgo de pérdida fetal.

En el caso de la genética, establecer un criterio de edad es complicado: la selección, hoy en día, está basada precisamente en los resultados previos de esta prueba de cribado del primer trimestre.

En la actualidad, las técnicas invasivas se recomiendan a las mujeres con perfil de alto riesgo en las pruebas de cribado prenatal.

¿Existen riesgos para el bebé?

En cuanto al riesgo de perder el feto, se calcula un 0,5-1% para las pruebas prenatales más comunes (amniocentesis y biopsia corial). Al ser realmente bajo, pero no nulo, las pacientes deben estar informadas de antemano sobre sus posibles implicaciones.

¿Qué enfermedades detectan las pruebas prenatales?

Entre las enfermedades más comunes que detectan este tipo de pruebas prenatales genéticas destacan:

• Síndrome de Down: trastorno genético provocado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es la principal causa de discapacidad cognitiva.
• Síndrome de Edwards: el cromosoma adicional en este caso es el 18 y provoca retraso mental, malformaciones fetales graves e incapacidades físicas, así como la muerte temprana.
• Síndrome de Turner: sólo afecta a mujeres a las que les falta un cromosoma X completo o parte. Es frecuente que cause disgenesia gonadal, lo que puede provocar que las mujeres con este trastorno tengan problemas de esterilidad.