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¿Qué es el síndrome de Turner?

Síndrome de Turner
Dra. Nerea Gil
Especialista en Endocrinología y Nutrición de IMQ

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que se manifiesta únicamente en mujeres y genera un conjunto de manifestaciones características. Como sucede con muchas de estas anomalías, es poco frecuente y ocurre en 1 de cada 2500 nacidas vivas. En este artículo conocerás sus síntomas, complicaciones y los tratamientos disponibles.

¿Qué es el síndrome de Turner y por qué se produce?

En el momento de la concepción se determina el sexo de los embriones, que se define por los cromosomas XX, en el caso de los femeninos, y como XY en los masculinos. Un cromosoma X ausente o incompleto en las niñas, procedente del espermatozoide o del óvulo accidentalmente defectuosos, es la alteración genética que define este síndrome.

Esta deficiencia no hereditaria afecta a todas o la mayoría de las células y tiene efectos negativos en muchos órganos. En consecuencia, produce rasgos físicos muy particulares.

Has de saber que el diagnóstico puede hacerse en la etapa prenatal, incluso en un embarazo sin síntomas. Se realiza a través de una amniocentesis o una biopsia de las vellosidades coriónicas, que permiten estudiar la configuración de los cromosomas.

Además, el neonatólogo identificaría las peculiaridades de este síndrome en el momento de nacer, aunque en los casos con manifestaciones leves no se determina su presencia hasta que la niña llega a la adolescencia.

¿Cuáles son sus síntomas?

El amplio impacto de este defecto cromosómico en todo el organismo es la causa de que la enfermedad tenga múltiples manifestaciones. Sin embargo, varían según la edad y la intensidad con la que se presentan, lo que depende de la cantidad de material genético faltante.

Antes de la pubertad

En las recién nacidas y las niñas, el síndrome de Turner se puede identificar mediante ciertos rasgos:

  • Manos y pies inflamados en el momento de nacer, debido a problemas en la circulación linfática.
  • Cuello ancho, “alado”, con pliegues de piel laterales.
  • Estatura menor que el promedio.
  • Mandíbula inferior pequeña y paladar alto y estrecho.
  • Tórax ancho con pezones muy separados.
  • Implantación baja de las orejas.
  • Ángulo de giro de los codos muy amplio.
  • Dedos cortos en manos y pies, con uñas estrechas y poco desarrolladas.
  • Evidencia de anomalías aórticas o cardíacas.

En la pubertad y en la edad adulta

La falla ovárica con escasa secreción de estrógenos y el retraso en el crecimiento con talla baja son los rasgos predominantes en estas fases de la vida. Además, existen otros indicios:

  • Ausencia de crecimiento mamario.
  • Menstruaciones irregulares, que pueden desaparecer.
  • Hipertensión arterial.
  • Esterilidad.
  • Presencia de abundantes lunares.

Complicaciones

Muchos órganos y sistemas se encuentran afectados por esta patología y, entre otras consecuencias, existe un riesgo elevado de padecer prediabetes y sus síntomas. Respecto a los órganos de los sentidos, hay pérdida de la agudeza auditiva, defectos de refracción o estrabismo.

Los síntomas de la tiroides, tales como la intolerancia al frío y la piel seca, se deben a un funcionamiento deficiente de la glándula. Las malformaciones cardíacas y aórticas pueden necesitar tratamiento quirúrgico.

Las fracturas y el dolor óseo son síntomas de osteoporosis causados por la falta de estrógenos. A nivel del sistema digestivo, la enfermedad celíaca es común, así como las alteraciones vasculares, que provocan hemorragias intestinales. Asimismo, existen defectos estructurales en los riñones y las vías urinarias.

Entre los problemas cognitivos y conductuales, el más habitual es el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad). Por otra parte, las destrezas matemáticas y visoespaciales pueden ser deficientes, aunque la inteligencia suele ser normal. Es frecuente que el desenvolvimiento en las situaciones sociales cause ansiedad o depresión.

Tratamientos

Iniciar los tratamientos de forma precoz es esencial para conseguir un desarrollo normal. Por ello, se necesita la atención permanente de varios especialistas para que estas niñas y mujeres vivan de una forma independiente y lo más saludable posible.

La hormona de crecimiento debe administrarse en la infancia y la adolescencia, con lo que en muchos casos las pacientes alcanzan una talla normal. Al fin y al cabo, la terapia hormonal sustitutiva estimula la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como la distribución del vello corporal, las mamas y la menstruación. Ahora bien, este tratamiento ha de mantenerse de por vida hasta la edad de la menopausia.

Con todo, la administración conjunta de estrógenos y hormona de crecimiento favorece el metabolismo óseo normal y evita el avance de la osteoporosis. Sin embargo, la fertilidad no se revierte porque en vez de ovarios hay masas de tejido conectivo no funcional.

Gracias a la donación de óvulos y la implantación de embriones, es posible llevar a término un embarazo, que será de alto riesgo si existe una cardiopatía y necesitará un estricto control prenatal. Las técnicas de reproducción humana asistida en Euskadi se rigen por los requisitos técnicos y funcionales establecidos.

Como ves, las alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Turner, tienen una importante repercusión en la salud y en el aspecto de las niñas y mujeres afectadas. No obstante, gracias a los avances en la medicina y la tecnología, muchas pueden llevar una vida más normal y productiva.

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