--- title: ¿Qué es el síndrome de Turner? description: El síndrome de Turner se debe a una alteración en uno de los cromosomas X de las niñas y, como supones, causa un gran impacto en la salud y en el aspecto image: https://canalsalud.imq.es/hubfs/s%C3%ADndrome%20de%20turner%201.png --- # ¿Qué es el síndrome de Turner? Última actualización: 05 de julio, 2024 3 min ![Síndrome de Turner](https://canalsalud.imq.es/hubfs/s%C3%ADndrome%20de%20turner%201.png) [Dra. Nerea Gil](https://canalsalud.imq.es/blog/author/nerea-gil) Especialista en Endocrinología y Nutrición de IMQ [Salud mujer](https://canalsalud.imq.es/blog/tag/salud-mujer) | [Endocrinología](https://canalsalud.imq.es/blog/tag/endocrinología) El **síndrome de Turner** es un trastorno cromosómico que se manifiesta únicamente en mujeres y genera un conjunto de manifestaciones características. Como sucede con muchas de estas anomalías, es poco frecuente y ocurre en **1 de cada 2500 nacidas vivas**. En este artículo conocerás sus síntomas, complicaciones y los tratamientos disponibles. ## ¿Qué es el síndrome de Turner y por qué se produce? En el momento de la concepción se **determina el sexo de los embriones**, que se define por los cromosomas XX, en el caso de los femeninos, y como XY en los masculinos. Un [cromosoma X ausente o incompleto ](https://kidshealth.org/es/parents/turner.html)en las niñas, procedente del espermatozoide o del óvulo **accidentalmente defectuosos**, es la alteración genética que define este síndrome. Esta deficiencia no hereditaria afecta a todas o la mayoría de las células y **tiene efectos negativos** en muchos órganos. En consecuencia, produce rasgos físicos muy particulares. Has de saber que el diagnóstico puede hacerse en la etapa prenatal, incluso en un **embarazo sin síntomas**. Se realiza a través de una [amniocentesis o una biopsia de las vellosidades](https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/diagnostico-del-sindrome-de-turner-7021) coriónicas, que permiten estudiar la **configuración de los cromosomas**. Además, el neonatólogo identificaría las peculiaridades de este síndrome en el** momento de nacer**, aunque en los casos con manifestaciones leves no se determina su presencia hasta que la niña llega a la adolescencia. ## ¿Cuáles son sus síntomas? El amplio **impacto de este defecto cromosómico** en todo el organismo es la causa de que la enfermedad tenga múltiples manifestaciones. Sin embargo, varían según la edad y la intensidad con la que se presentan, lo que **depende de la cantidad **de material genético faltante. ### Antes de la pubertad En las recién nacidas y las niñas, el síndrome de Turner se puede identificar mediante ciertos rasgos: - Manos y pies inflamados en el momento de nacer, debido a problemas en la circulación linfática. - Cuello ancho, “alado”, con pliegues de piel laterales. - Estatura menor que el promedio. - Mandíbula inferior pequeña y paladar alto y estrecho. - Tórax ancho con pezones muy separados. - Implantación baja de las orejas. - Ángulo de giro de los codos muy amplio. - Dedos cortos en manos y pies, con uñas estrechas y poco desarrolladas. - Evidencia de anomalías aórticas o cardíacas. ### En la pubertad y en la edad adulta **La falla ovárica** con escasa secreción de estrógenos y el retraso en el crecimiento **con talla baja** son los rasgos predominantes en estas fases de la vida. Además, existen otros indicios: - Ausencia de crecimiento mamario. - [Menstruaciones irregulares](https://canalsalud.imq.es/blog/retraso-en-la-regla), que pueden desaparecer. - Hipertensión arterial. - Esterilidad. - Presencia de abundantes lunares. ### Complicaciones Muchos** órganos y sistemas** se encuentran afectados por esta patología y, entre otras consecuencias, existe un riesgo elevado de padecer **prediabetes y sus síntomas**. Respecto a los órganos de los sentidos, hay pérdida de la [agudeza auditiva](https://www.msdmanuals.com/es-ve/hogar/salud-infantil/anomalías-cromosómicas-y-genéticas/síndrome-de-turner#Symptoms_v28580158_es), defectos de refracción o estrabismo. Los **síntomas de la tiroides**, tales como la intolerancia al frío y la piel seca, se deben a un funcionamiento deficiente de la glándula. Las **malformaciones cardíacas y aórticas** pueden necesitar tratamiento quirúrgico. Las fracturas y el dolor óseo son **síntomas de osteoporosis** causados por la falta de estrógenos. A nivel del sistema digestivo, la enfermedad celíaca es común, así como las alteraciones vasculares, que provocan hemorragias intestinales. Asimismo, existen defectos estructurales en **los riñones y las vías urinarias**. Entre los problemas cognitivos y conductuales, el más habitual es el [TDAH](https://canalsalud.imq.es/blog/deficit-atencion-ninos) (trastorno por déficit de atención e hiperactividad). Por otra parte, las** destrezas matemáticas y visoespaciales** pueden ser deficientes, aunque la inteligencia suele ser normal. Es frecuente que el desenvolvimiento en las situaciones sociales cause **ansiedad o depresión**. ## Tratamientos Iniciar los **tratamientos de forma precoz** es esencial para conseguir un desarrollo normal. Por ello, se necesita la atención permanente de varios especialistas para que estas niñas y mujeres vivan de una forma independiente y lo **más saludable posible**. La **hormona de crecimiento** debe administrarse en la infancia y la adolescencia, con lo que en muchos casos las pacientes alcanzan una talla normal. Al fin y al cabo, la terapia hormonal sustitutiva estimula la aparición de los **caracteres sexuales secundarios**, como la distribución del vello corporal, las mamas y la menstruación. Ahora bien, este tratamiento ha de mantenerse de por vida hasta la edad de la menopausia. Con todo, la administración conjunta de estrógenos y hormona de crecimiento favorece el **metabolismo óseo normal** y evita el avance de la osteoporosis. Sin embargo, la [fertilidad](https://canalsalud.imq.es/blog/solucion-a-la-infertilidad-tratamientos) no se revierte porque en vez de ovarios hay masas de **tejido conectivo no funcional**. Gracias a la **donación de óvulos** y la implantación de embriones, es posible llevar a término un embarazo, que será de alto riesgo si existe una cardiopatía y necesitará un estricto [control prenatal](https://canalsalud.imq.es/blog/pruebas-prenatales-para-el-control-del-embarazo). Las técnicas de reproducción humana asistida en Euskadi se rigen por los **requisitos técnicos y funcionales** establecidos. Como ves, las alteraciones cromosómicas, como el **síndrome de Turner**, tienen una importante repercusión en la salud y en el aspecto de las niñas y mujeres afectadas. No obstante, gracias a los avances en la medicina y la tecnología, muchas pueden llevar una **vida más normal **y productiva. ¿Te ha sido útil? ¡Compártelo! [![twitter-1](https://canalsalud.imq.es/hubfs/imq-blog/twitter-1.svg) ](https://twitter.com/intent/tweet?url=https%3A%2F%2Fcanalsalud.imq.es%2Fblog%2Fque-es-sindrome-turner) [![facebook-1](https://canalsalud.imq.es/hubfs/imq-blog/facebook-1.svg) ](https://www.facebook.com/sharer/sharer.php?u=https%3A%2F%2Fcanalsalud.imq.es%2Fblog%2Fque-es-sindrome-turner&summary=El+s%C3%ADndrome+de+Turner+es+un+trastorno+cromos%C3%B3mico+que+se+manifiesta+%C3%BAnicamente+en+mujeres+y+genera...) [![linkedin-1](https://canalsalud.imq.es/hubfs/imq-blog/linkedin-1.svg) ](https://www.linkedin.com/shareArticle?mini=true&url=https%3A%2F%2Fcanalsalud.imq.es%2Fblog%2Fque-es-sindrome-turner) [![mail](https://canalsalud.imq.es/hubfs/imq-blog/mail.svg) ](mailto:?subject=https%3A%2F%2Fcanalsalud.imq.es%2Fblog%2Fque-es-sindrome-turner) ## En IMQ tenemos un seguro de salud a tu medida Elige el seguro médico que más te conviene y disfruta de una asistencia sanitaria de primer nivel para ti y tu familia. 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